¿Cómo reconocer los principales síntomas de una enfermedad rara en niños?

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agosto 19, 2022

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Síndrome Hemolítico Atípico (SHUa) se diagnostica principalmente en edad pediátrica debido a que es generada por una alteración genética.

Los principales síntomas de esta extraña enfermedad son diarrea, fiebre, vómitos, cólicos e hinchazón en el abdomen.

¿Conoces el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)? Según el sitio oficial de la Sociedad Española de Nefrología (SEN) es una patología muy poco frecuente en las personas, provocada por una bacteria que coloniza el intestino y produce una toxina que pasa al torrente sanguíneo. Luego, la bacteria se deposita en los riñones y destruye glóbulos rojos y plaquetas, lo que impide que la sangre circule de manera normal. También puede afectar a otros órganos como el cerebro, hígado, corazón, pulmones y sistema gastrointestinal. Se estima que su incidencia es de 2 casos por millón de habitantes y si bien no existe estadística clara, los expertos calculan que no habría más de 9 casos nuevos por año, afectando principalmente a niños.

La enfermedad se manifiesta de forma muy variada y afecta a muchos sistemas del organismo, por lo que es muy importante estar atentos a las diferentes anomalías que presenten los pacientes. Con relación a los síntomas más característicos del SHUa, el doctor Javier Zelada, hematólogo de Clínica Universidad de Los Andes manifiesta que “esta enfermedad puede iniciarse con fiebre, vómitos, cólicos e hinchazón en el abdomen y diarrea en el 33% de los casos, pero cuando es atípico comienzan las convulsiones, neumonía o cualquier infección por bacterias como hongos o virus”.

“Es importante destacar que, en este tipo de enfermedades, el desorden está en nuestro sistema del complemento (uno de los componentes fundamentales de la conocida respuesta inmunitaria). Pero en SHUa no hay quien regule al complemento por lo que desencadena la triada característica que es anemia, trombocitopenia y falla renal. Actualmente, se sabe que además de estas tres principales características, afecta a múltiples órganos. De ahí el nombre que recibe: hemolítico porque hay hemólisis, y urémico porque la uremia es causada por el daño renal”, sostiene el especialista.

El diagnóstico certero y oportuno es fundamental porque se puede confundir con otras enfermedades que dan la misma sintomatología. El paciente llega de primera línea con el pediatra, médico general o internista, con síntomas generales, y puede haber un diagnóstico errático. Por eso, se debe estar atento si el paciente presenta sopor, convulsiones, somnolencia, diarrea, micro infartos, alteraciones en el ritmo cardiaco, neumonía, tromboembolias o microangiopatía en la piel, señala el experto.

Los tratamientos disponibles en Chile para abordar el síndrome de SHUa son de tipo “sostén”, o sea, administración de medicamentos a dosis usualmente más bajas que las iniciales con el fin de mantener la eficacia terapéutica. En ese sentido, el doctor Zelada menciona que “actualmente se mantienen el uso de anticuerpo monoclonal recombinante Eculizumab, por otro lado, en nuestro país está el Ravulizumab y las terapias de recambio plasmático como tratamiento de primera línea tan pronto como se realice el diagnóstico”.

Con relación a las dificultades que hoy en día enfrentan los pacientes respecto al tratamiento, el doctor Zelada menciona que “el mayor problema que tienen los pacientes al momento de tratar el SHUa, es el altísimo costo de la terapia. Por ello, la presentación de recursos de protección se ha transformado en el camino que han debido tomar la mayor parte de las familias, tanto si pertenecen a Fonasa como al sistema de Isapres. Si bien todos estos recursos judiciales se han resuelto a favor de los pacientes, judicializar los casos sólo trae estrés y angustia a las familias, pero además es un camino que se traduce en una demora que atenta contra las posibilidades de éxito del tratamiento”.