- La patología es de muy baja frecuencia con una prevalencia de 1 cada 500.000 personas. En Chile alrededor de 40 a 50 personas tendrían la enfermedad, pero al no existir un registro, la cantidad exacta de pacientes con esta enfermedad se desconoce. Afecta a gente joven con debut incluso en menores de edad.
- Entre los principales síntomas y signos destacan la fatigabilidad, la coloración amarilla de piel y ojos y orinas de color café oscuro.
Santiago, mayo de 2022.- La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara en la que los glóbulos rojos son destruidos debido a la ausencia de algunas proteínas en su membrana celular lo que da lugar a una anemia hemolítica crónica lo que lleva a anemia severa crónica con necesidad de transfusiones sanguíneas frecuentes. Se caracteriza por la presencia de hemoglobina libre en el plasma sanguíneo debido a la ruptura de la membrana celular de los glóbulos rojos. Durante la evolución de la enfermedad que no recibe el tratamiento adecuado se pueden desencadenar crisis hemolíticas donde los glóbulos rojos son destruidos en una gran cantidad en poco tiempo. Estas crisis de HPN pueden ser desencadenadas por diferentes factores como: esfuerzo físico, medicamentos, infecciones, estrés, vacunaciones y otros[ii].
La HPN afecta la calidad de vida de los pacientes enormemente, señala el doctor Miguel López, hematólogo del Instituto Nacional del Cáncer. “Los pacientes se ven muy afectados, dado que al comenzar la enfermedad la destrucción de glóbulos rojos crónica y el consiguiente desarrollo de anemia lleva a una fatiga crónica con imposibilidad de realizar actividades cotidianas como subir escaleras y realizar ejercicio físico de baja intensidad, disminuyendo la calidad de vida en pacientes jóvenes sobretodo. La piel se torna de un color amarillo lo cual llama la atención de todas las personas que se relacionan con el paciente. Otra de las consecuencias de esta enfermedad es el deterioro de la función de los riñones. Y lo más relevante es que si los pacientes no reciben el tratamiento que corresponde pueden fallecer de manera fulminante debido al desarrollo de trombosis catastróficas”, explica.
La HPN es una enfermedad poco frecuente, la prevalencia en países desarrollados es de 1 de cada 500.000 personas. En Chile no existen registros de esta enfermedad. Si se repitiera la tasa de incidencia de los países desarrollados en Chile deben existir en la actualidad 40 a 50 personas con esta patología. Afecta a hombres y mujeres en igual proporción y puede aparecer a cualquier edad, aunque la gran parte de los pacientes que la desarrollan son pacientes jóvenes bajo los 60 años. En situaciones especiales como el embarazo, la situación empeora dado que se da un aumento de la morbimortalidad materna y fetal.
Así como en el resto de las enfermedades raras, los tratamientos disponibles en el país hoy en día para la HPN no están cubiertos por la Ley Ricarte Soto, Comité de Drogas de Alto Costo ni el GES. La gran mayoría de los pacientes que están recibiendo el tratamiento que corresponde en Chile lo ha hecho a través de recursos de protección, es decir, judicializando su condición. «La HPN tiene tres tipos de tratamiento disponibles, pero en Chile sólo se encuentra aprobado por el Instituto de Salud Pública (ISP) el ravulizumab. Tanto eculizumab como pegcetacoplan, danicopán e iptacopán no están aprobados por el ISP por lo tanto deben ser importados, pagar impuestos y ser autorizados por el MINSAL y el Ministerio de Hacienda previo a su utilización lo cual conlleva una gran carga económica, judicial y laboral del paciente y funcionarios de la salud. La utilización de cualquiera de estas terapias disminuye la mortalidad del paciente dado que evita las trombosis catastróficas y además evita el daño renal y daño de otros órganos causados por esta enfermedad. Por otro lado, la utilización de estos fármacos evita las crisis de hemólisis y en ese sentido disminuye la necesidad de transfusiones de sangre y mejora la calidad de vida”, agrega el doctor López.
Respecto al nivel de sobrevida que presentan los pacientes al momento de iniciar el tratamiento, la Guía Clínica de la Sociedad Chilena de Hematología, evidencia que aumenta considerablemente comparándose con la población normal, mientras que aquellos que no tienen tratamiento tienen una tasa de mortalidad del 35% en los primeros cinco años[iv].
En relación a las diferencias que existen entre Chile y el resto de los países de Latinoamérica en el manejo de la enfermedad, el especialista expresa que “existen algunos países que han generado políticas públicas para la investigación, educación y financiamiento por parte del Estado en el tratamiento de la HPN, e incluso, Uruguay financia el tratamiento de la HPN. Acá en Chile aún estamos débiles en la visibilidad y en el acceso al tratamiento ya que para obtenerlo los pacientes deben recurrir a instancias legales, y lo peor que podemos hacer es judicializar la medicina”.
Sobre la importancia del diagnóstico, el doctor López explica que “más que diagnosticar a tiempo, es más importante que el paciente tenga acceso al tratamiento ya que dado los síntomas y exámenes, los pacientes llegan a la consulta con Hematólogos quienes, incluso en el sistema público, la pueden diagnosticar. La principal falencia en Chile está en el acceso oportuno al tratamiento. En nuestro país, dado el alto costo del tratamiento y la nula cobertura de éstos, los pacientes no están siendo tratados y en ese sentido estas 40 a 50 personas están sufriendo las consecuencias de no recibir la terapia que corresponde y por lo tanto están desarrollando daño en sus riñones y están con el riesgo constante de sufrir una trombosis catastrófica y fallecer”.
SÍNTOMAS DE LA HPN
De acuerdo a la Guía Clínica de la Sociedad Chilena de Hematologías para esta enfermedad, los principales síntomas o signos de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) en las personas son:
- 80% fatiga.
- 88%-94% anemia.
- 24% disfagia.
- 64% disnea.
- 44% dolor abdominal.
- 38% disfunción eréctil.
- 62% hemoglobinuria.
Por otro lado, entre el 40% y el 67% de las muertes causadas por HPN se deben a trombosis venosa o arterial y entre el 8% y el 18% son causadas por insuficiencia renal. Entre el 20% y el 35% de los pacientes con HPN (que reciben cuidado paliativo) fallecen dentro de los 5-6 años después del diagnóstico.
Guías Prácticas y Clínicas para el Diagnóstico y Tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. Sociedad Chilena de Hematología. 2020.
Guías Prácticas y Clínicas para el Diagnóstico y Tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. Sociedad Chilena de Hematología. 2020.
Kelly R, Arnold L, Richards SJ et al. The management of pregnancy in paroxysmal haemoglobinuria on long term eculizumab. Br J Haematol 2010; 149: 416-450.
Guías Prácticas y Clínicas para el Diagnóstico y Tratamiento de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna. Sociedad Chilena de Hematología. 2020.
Equipo Prensa Portal Red Salud
